Autyzm nie jest chorobą, ale całościowym zaburzeniem rozwojowym, które obejmuje wiele sfer funkcjonowania. Autyzm pojawia się się zaraz po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie (do 36 miesiąca).

Według klasyfikacji ICD-10 kryteria diagnostyczne przedstawiają się w ten sposób:

Nieprawidłowy lub upośledzony rozwój wyraźnie widoczny przed 3 rokiem życia w co najmniej jednym z następujących obszarów:

• rozumienie i ekspresja językowa używane w społecznym porozumiewaniu się,
• rozwój wybiórczego przywiązania społecznego lub wzajemnych kontaktów społecznych,
• funkcjonalna lub symboliczna zabawa.

1. C. W sumie co najmniej sześć objawów spośród wymienionych w punktach (1), (2) i (3), przy czym co najmniej dwa z nich z punktu (1) i po co najmniej jednym z punktów (2) i (3):

• Jakościowe nieprawidłowości wzajemnych interakcji społecznych przejawiane co najmniej w dwóch z następujących obszarów:
•  niedostateczne wykorzystanie kontaktu wzrokowego, wyrazu twarzy, postaw ciała i gestów do odpowiedniego regulowania interakcji społecznych,
• niedostateczny (odpowiednio do wieku umysłowego i mimo licznych okazji) rozwój związków rówieśniczych obejmujących wzajemnie podzielane zainteresowania, czynności i emocje,
• brak odwzajemniania społeczno-emocjonalnego, przejawiający się upośledzeniem lub odmiennością reagowania na emocje innych osób, albo brak modulacji zachowania odpowiedniej do społecznego kontekstu, albo słaba integracja zachowań społecznych, emocjonalnych i komunikacyjnych,
• brak spontanicznej potrzeby dzielenia się z innymi osobami radości, zainteresowań lub osiągnięć (np. brak pokazywania, przynoszenia lub podkreślania wobec innych osób przedmiotów swego indywidualnego zainteresowania).

Jakościowe nieprawidłowości w porozumiewaniu się przejawiane co najmniej w jednym z następujących obszarów:

•  opóźnienie lub zupełny brak rozwoju mówionego języka, które nie wiążą się z próbą kompensowania za pomocą gestów lub mimiki jako alternatywnego sposobu porozumiewania się (często poprzedzane przez brak komunikatywnego gaworzenia),
• względny niedostatek inicjatywy i wytrwałości w podejmowaniu wymiany konwersacyjnej (na jakimkolwiek występującym poziomie umiejętności językowych), w której zachodzą zwrotne reakcje na komunikaty innej osoby,
• stereotypowe i powtarzające się, idiosynkratyczne wykorzystanie słów i wyrażeń,
• brak spontanicznej różnorodności zabawy w udawanie (“na niby”) lub zabawy naśladującej role społeczne.

Ograniczone, powtarzające się i stereotypowe wzorce zachowania, zainteresowań i aktywności przejawiane w co najmniej jednym z następujących obszarów:

• pochłonięcie jednym lub liczniejszymi stereotypowymi zainteresowaniami o nieprawidłowej treści i zogniskowaniu, albo jednym lub więcej zainteresowaniami nieprawidłowymi z powodu swej intensywności i ograniczenia, choć nie z powodu treści i zogniskowania,
• wyraziście kompulsywne przywiązanie do specyficznych, niefunkcjonalnych czynności rutynowych i zrytualizowanych,
• stereotypowe i powtarzające się manieryzmy ruchowe, obejmujące albo stukanie lub kręcenie palcami, albo złożone ruchy całego ciała,
• koncentracja na cząstkowych lub niefunkcjonalnych właściwościach przedmiotów, służących do zabawy (jak: ich zapach, odczucie powierzchni lub powodowanego hałasu lub wibracji).

Obrazu klinicznego nie można wyjaśnić innymi odmianami całościowymi zaburzeń rozwojowych, specyficznymi rozwojowymi zaburzeniami rozumienia języka z wtórnymi trudnościami społeczno-emocjonalnymi, reaktywnymi zaburzeniami przywiązania ani zaburzeniem selektywności przywiązania, upośledzeniem umysłowym z pewnymi cechami zaburzeń emocji i zachowania, schizofrenią o niezwykle wczesnym początku, ani zespołem Retta.