Diagnozowanie zaburzeń spektrum autyzmu (ASD), może być trudne, ponieważ nie ma jednoznacznych medycznych testów, takich jak badanie krwi czy moczu, które pomogłyby zdiagnozować te zaburzenia. Aby postawić diagnozę specjaliści obserwują zachowanie dziecka i jego rozwój.

ASD może czasem być wykryte w wieku 18 miesięcy lub nawet w młodszym. Diagnozę wykonaną w wieku 2 lat przez doświadczonego specjalistę można uznać za bardzo wiarygodną. Jednak diagnoza wielu dzieci przeciąga się i otrzymują ją, gdy są znacznie starsze.

Rozpoznanie ASD ma dwa etapy:

Badanie rozwoju dziecka: Zwykle wykonuje się krótki test, by sprawdzić, czy dziecko opanowało podstawowe umiejętności kiedy powinno czy też ma w tym zakresie opóźnienia. Podczas tego badania lekarz może zadać rodzicom kilka pytań podczas rozmowy lub bawić się z dzieckiem podczas badania, aby sprawdzić, jak się uczy, mówi, zachowuje czy też porusza. Opóźnienie w każdym z tych obszarów może być oznaką występujących zaburzeń. Wszystkie dzieci powinny być badane pod kątem opóźnienia rozwoju i niepełnosprawności podczas regularnych wizyt u lekarza w wieku odpowiednio:

• 9 miesięcy
• 18 miesięcy
• 24 lub 30 miesięcy.

Dodatkowe badania przesiewowe mogą być potrzebne, jeśli dziecko jest w grupie wysokiego ryzyka występujących problemów rozwojowych wynikających z przedwczesnego porodu, niskiej wagi urodzeniowa lub innych powodów takch jak członek rodziny z ASD.

Ponadto, wszystkie dzieci powinny być poddane kontroli podczas badań przesiewowych podczas kontroli w wieku:

• 18 miesięcy
• 24 miesięcy.

Kompleksowa diagnostyka: Drugim etapem diagnozy jest wszechstronna ocena dziecka. Przegląd ten obejmuje zachowanie dziecka i jego rozwoju oraz wywiad z rodzicami. Może on również obejmować badania genetyczne, neurologiczne, a także inne badania medyczne.

W niektórych przypadkach, lekarz podstawowej opieki zdrowotnej może skierować dziecko i rodzinę do specjalisty celem dalszej oceny i diagnostyki. Specjaliści, którzy dokonują dokładnej oceny dziecka to:

• pediatrzy rozwojowi (lekarze, którzy mają specjalne szkolenie w dziedzinie rozwoju dziecka)
• neurolodzy (lekarzy, którzy skupiają się na pracy mózgu i nerwów)
• psychologowie dziecięcy lub psychiatrzy (lekarze, którzy dysponują wiedzą o ludzkim umyśle)

Gdy rodzice lub opiekunowie maja obawy, że ich dziecko nie jest na odpowiednim etapie rozwojowym, powinni  zwrócić się do specjalistów.

Najczęściej z takimi problemami należy udać się do psychologa, pedagoga lub pediatry, który potwierdzi lub rozwieje nasze obawy.

Na pierwszy rzut oka osoby z zaburzeniami ze spektrum autyzmu wydają się mieć problemy z integracją sensoryczną, słuchem lub wzrokiem.  Dodatkowo mogą wystąpić z autyzmem zaburzenia współistniejące, co utrudnia proces diagnozowania. Ważne jest jednak, aby odróżnić autyzm od tych zaburzeń, gdyż właściwa diagnoza zwiększa szansę na wprowadzenie właściwego programu terapeutyczno-edukacyjnego dla dziecka.

Istnieją także inne zespoły chorobowe, których objawy są łudząco podobne do autyzmu. I należy również to wykluczyć podczas odpowiednich badań.

Krótka obserwacja dziecka powinna przedstawić prawdziwy obraz indywidualnych umiejętności i zachowań. Rozmowa zaś z rodzicami lub opiekunami jest ważnym składnikiem postawienia dokładnej diagnozy.

Zdolności edukacyjne badane są przez wielodyscyplinarny zespół .

Na podstawie doświadczeń rodziców najlepiej wykonać jest następujące badania:

• komplet badań krwi i moczu, przy czym również wskazane jest wykonanie badań w kierunku toksoplazmozy i cytomegalii
• badania słuchu – w celu wykluczenia problemów ze słuchem
• badania laryngologiczne – w celu wykluczenia problemów z aparatem mowy i słuchu
• badania okulistyczne, w tym badania dna oka
• badania neurologiczne, by wykluczyć inne zaburzenia.

Rodzice często wykonują również badania genetyczne oraz metaboliczne, by wykluczyc inne zaburzenia czy choroby, których objawy podobne są do autyzmu.