Bilirubina jest produktem degradacji hemoglobiny powstajacym przede wszystkim w wątrobie, a także w śledzionie i szpiku kostnym. Jej stężenie zależy od czynności wątroby i drożności dróg żółciowych. Powstała głównie u układzie siateczkowo-śródbłonkowym śledziony bilirubina wolna tzw. pośrednia jest transportowana w połączeniu z albuminami krwi do wątroby gdzie przy udziale transferazy glukuronowej uleg estryfikacji do bilirubiny związanej tzw bezpośredniej, która w niewielkiej części przedostaje się do krwi natomiast w większości jest wydalana z żółcią do przewodu pokarmowego. Ulega tam kolejnym przemianom do sterkobiliny i jest wydalana z kałem. Cześc jest jednak ponownie wchłaniana do krwioobiegu i przekształcana w urobilinogen i urobiline. Wartość bilirubiny wolnej i sprzężonej określa się jako bilirubina całkowita. Wzrost wartości stężenia bilirubiny całkowitej może być wywołany następującymi przyczynami: naturalnie podwyższony poziom bilirubiny występuje podczas ciąży oraz u noworodków, żółtaczka, choroba Gilberta, zespół Criglera-Najjara, marskość żółciowa wątroby, stwardniające zapalenie dróg żółciowych, rak dróg żółciowych, kamica przewodowa, trzustki, zatrucie muchomorem sromotnikowym, alkoholowa choroba wątroby. Stężenie bilirubiny w surowicy krwi podwyższa ponadto wiele leków o działaniu uszkadzającym miąższ wątroby takich jak: erytromycyna, nitrofurantoina, fenotiazyna, fenylobutazon, kwas etakrylowy.

Prawidłowa stężenie bilirubiny wynoszą:

• bilirubina całkowita 0,3-1,2 mg% (5,1-20,5 ľmol/l)
• bilirubina wolna 0,2-0,8 mg% (3,4-13,7 ľmol/l)
• bilirubina związana 0,1-0,4 mg% (1,7-6,8 ľmol/l)

Wzrost wartości stężenia bilirubiny wolnej może być wywołany następującymi przyczynami:

• wzmożona hemoliza (niedokrwistość hemolityczna)
• uszkodzenie hepatocytów (wirusowe, toksyczne uszkodzenie wątroby, niedokrwienie wątroby)
• selektywne wrodzone uszkodzenie procesów estryfikacji (choroba Gilberta, zespół Criglera-Najjara)
• selektywne nabyte uszkodzenie procesów estryfikacji (podanie niektórych leków np. rifampicyny)

Wzrost wartości stężenia bilirubiny związanej może być wywołany następującymi przyczynami:

• uszkodzenie komórek wątroby (wirusowe, toksyczne uszkodzenie wątroby, zmniejszenie przepływu krwi przez wątrobę u chorych z przewlekłą niewydolnością serca, zespół Rotora, zespół Dubina-Johnsona)
• cholestaza wewnątrzwątrobowa wywołana przez leki, toksyny bakteryjne i nowotwory
• obturacja zewnątrzwątrobowych dróg żółciowych przez kamięń czy guz nowotworowy

Stężenie bilirubiny w surowicy krwi podwyższa ponadto wiele leków o działaniu uszkadzającym miąższ wątroby takich jak: erytromycyna, nitrofurantoina, fenotiazyna, fenylobutazon, kwas etakrylowy.