Niestety brak jest testów medycznych do wykrywania autyzmu. Właściwa diagnoza musi być oparta na obserwacji komunikacji społecznej, interakcji, a także jakości zainteresowań. Wiele zachowań związanych z autyzmem jest wspólnych dla innych jednostek chorobowych.

Niektóre testy medyczne mogą być wykonane w celu wykluczenia innych chorób, diagnozy właściwej lub w celu określenia możliwych przyczyn objawów.

Lekarze, którzy mogą mieć doświadczenie z autyzmem i innymi zaburzenia neurorozwojowe m.in. pediatrów (zwłaszcza rozwojowa pediatria), neurolodzy (zwłaszcza neurolodzy dziecięcy) oraz psychiatrzy dzieci i młodzieży. Nie każdy z tych specjalistów ma doświadczenie w pracy z autyzmem, więc rodzice i opiekunowie powinni poprosić o pomoc doświadczonych specjalistów z dostępnych w ich obszarze:

• grupy wsparcia dla rodzin dzieci z autyzmem
• ludzie, którzy mają dzieci lub innych członków rodziny z autyzmem,
• stowarzyszeniach, fundacjach

W przypadku bardzo małych dzieci (1-3 lat) wykazujących znaczne opóźnienia rozwojowe, lekarz podstawowej opieki może skierować rodzinę do psychologa, neurologa lub pediatry rozwojowego dla dokonania oceny diagnostycznej.

Wstępna ocena medyczna zazwyczaj obejmuje:

• historię ciąży matki dziecka
• przegląd etapów rozwojowych
• nawyki jedzeniowe i dotyczące spania
• koordynacja ruchowa
• funkcjonowanie żołądka i jelit
• wyzwania i trudności w obszarze integracji sensorycznej
• alergie
• chorób, w tym infekcje ucha itp
• zaburzenia rozwojowe w rodzinie
• zaburzenia genetyczne i metaboliczne w rodzinie
• narażenie na toksyny środowiskowe
• dokładne badanie fizykalne
• rutynowe badania laboratoryjne

Choć nie istnieje jeden test behawioralny lub test komunikacji, które może wykryć autyzm, opracowane zostały narzędzia przesiewowe, które są obecnie używane w diagnozowaniu autyzmu.